随着社会经济的发展、人权意识的增强和制药产业的发展，原本鲜为人知的罕见病问题日益显现，并引起社会各方的高度关注。各利益相关方的诉求推动了政策研究的发展。因此本文将用科学的态度对罕见病的保障问题进行客观研究，研究结果供政策制定者参考。
二、研究背景
戈谢氏病（Gauchers disease, GD）又称葡萄糖脑苷酯沉积病，是溶酶体贮积症（Lysosomal storage disorder）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，也是罕见病中最常出现的一种。常出现的症状有：脑损伤、肝脾肿大、骨损害、血细胞减少、生长发育迟滞等。戈谢病共有三种类型：Ⅰ型GD以酶替代疗法治疗为主，但Ⅱ型、Ⅲ型无有效的治疗方法。特异性治疗药物有注射用伊米苷酶（商品名思而赞，cerezyme，由Genezyme公司开发，首次于1994年在美国上市）。
包括戈谢病在内的许多罕见病的发病率在不同种族间有很大差异，国内暂无准确的流行病学数据。由于该病发病率低、缺乏特异性症状体征、检测技术和技术手段有限，临床医生对其认知非常不足。据在中文期刊数据库检索的病例分析，我国戈谢病患者的误诊平均为五年，最长者达20年。同时由于国内缺乏对罕见病防治的完善的制度性保障，加上进口思而赞的价格可致每年人均200余万元人民币的治疗费用，国内多数罕见病患者无法接受特异性治疗。目前全国只有六市一省（上海、沈阳、盘锦、昆明、三明以及宁夏回族自治区）将戈谢病纳入了当地的大病医保范围和特药救助制度之内，其余患者无力负担高额的医疗费用，只能通过非特异性治疗以及姑息治疗，严重影响患者个人及其家庭的生活质量。
目前，江苏省基本医疗保险和工伤保险药品目录库己经将部分罕见病用药纳入了报销范围，城镇职工医巧保险口诊慢性病已经将白塞氏病、克罗恩病、血友病、系统性红斑狼疮、慢性再生障碍性贫血、运动神经元病等病种纳入了保障范围。城镇居民医疗保险口诊大病涵盖了血友病、再生障碍性贫血及系统性红斑狼疮。新农合大病中急性白血病、慢性粒细胞白血病、血友病等也属于罕见病。而用药比较昂贵的几种罕见病，如戈谢氏病、法布雷病、粘多糖病、糖原累积病Ⅱ型（庞贝病）等没有纳入医保。
三、研究目的
通过了解各国（地区）孤儿药政策及罕见病治疗药物政策的制定情况以及主要内容，并结合江苏省罕见病保障政策和孤儿药供应保障模式的现状，提出政策建议，为建立适合江苏省现状的罕见病治疗药物供应保障体系提供参考。
四、课题研究的主要内容
第一部分 研究背景
一．罕见病的定义
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